Los científicos han demostrado que mediante la caracterización genética de variaciones en el cromosoma Y humano se puede conseguir construir una herramienta
Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y el Centro de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo) han desarrollado una nueva técnica genética que permite capturar y analizar el cromosoma Y, uno de los más pequeños del genoma humano, cuya secuencia completa aún no se ha desarrollado.
Los científicos han demostrado que mediante la caracterización genética de variaciones en el cromosoma Y humano se puede conseguir construir una herramienta que ayude a comprender la contribución genética de estas variaciones y la evolución de las mismas a varios campos de la ciencia, como son antropológico, forense y biomédico.
En el trabajo, los autores han capturado el cromosoma Y humano mediante las técnicas denominadas citometría de flujo, microdisección laser y captura por hibridación.
Gracias a ellas han conseguido marcar y caracterizar el cromosoma Y, aunque para su posterior estudio mediante secuenciación (NGS) se ha comprobado que la metodología de hibridación ofrece una mayor especificidad y cobertura, además de consumir menos tiempo si fuese la secuenciación el único fin.
La selección exclusiva del cromosoma Y permite un análisis integral del mismo, que hasta ahora era parcial, lo que puede proporcionar información clave sobre patologías en las que estén implicadas aberraciones cromosómicas como la infertilidad masculina o alteraciones tumorales, ha explicado Luis Javier Martínez González, responsable de la Unidad de Genómica de Genyo.
Del mismo modo, se puede aplicar a otras enfermedades que no estén confinadas en este cromosoma como son todas aquellas en las que se impliquen grandes repeticiones del genoma o alteraciones de regiones cromosómicas, lo que hace altamente aplicable las metodologías que se proponen.
María Jesús Álvarez Cubero, profesora del departamento de Bioquímica y Biología Molecular III de la Universidad de Granada y otra de las autoras del trabajo, señala que, una vez establecida la puesta a punto de estas metodologías, se podrá extrapolar esta técnica a otros cromosomas o regiones de estos.
De hecho, ya trabajan con otro grupo de investigación de la UGR que quiere caracterizar alteraciones en un cromosoma con implicaciones en el desarrollo tumoral.
Además, quieren seguir trabajando en técnicas de caracterización molecular muy demandadas actualmente para investigación en biopsia líquida, ha informado hoy la Universidad de Granada.